DNA Sequencing

คุณจรีพร จารุกรสกุล

ประธานคณะกรรมการบริหารและประธานเจ้าหน้าที่บริหารกลุ่ม

บริษัท ดับบลิวเอชเอ คอร์ปอเรชั่น จำกัด (มหาชน)

DNA หรือ Deoxyribonucleic Acid เป็นสารพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดรวมถึงมนุษย์เรา โดย DNA ทำหน้าที่เป็นเหมือนพิมพ์เขียวที่มีความสำคัญต่อการดำรงอยู่ การทำงาน และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลกใบนี้

ทั้งนี้ DNA จะถูกจัดเก็บอยู่ในโครงสร้างที่เรียกว่าโครโมโซม มนุษย์แต่ละคนมีโครโมโซมทั้งสิ้น 46 เส้น หรือ 23 คู่ โดยได้รับครึ่งหนึ่งมาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ เมื่อเจาะลึกลงไปในโครงสร้างของ DNA จะพบว่าบางส่วนของสายพันธุกรรมนี้มีการจัดเรียงตัวอักษรทางพันธุกรรมในลำดับที่มีความหมาย สามารถถอดรหัสเป็นคำสั่งในการสร้าง RNA (Ribonucleic Acid) เพื่อทำหน้าที่เป็นสื่อกลางนำข้อมูลไปใช้ในการสร้างโปรตีน ซึ่ง DNA ที่มีคำสั่งเฉพาะเจาะจงเช่นนี้จะถูกเรียกว่า "ยีน" (Genes) มนุษย์เรามียีนอยู่ประมาณ 20,000 -25,000 ยีน แต่ละยีนจะทำหน้าที่เป็นแบบพิมพ์เขียวในการสร้างโปรตีนชนิดต่างๆ เช่น เอนไซม์ที่ช่วยในปฏิกิริยาเคมีภายในเซลล์ ฮอร์โมนที่ควบคุมการทำงานของอวัยวะต่างๆ โครงสร้างของเซลล์และเนื้อเยื่อ แอนติบอดีที่ช่วยในระบบภูมิคุ้มกัน ฯลฯ

อย่างไรก็ตาม ความผิดพลาดหรือการกลายพันธุ์ในลำดับของ DNA ไม่ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงตัวอักษร การขาดหาย หรือการซ้ำซ้อนของข้อมูลพันธุกรรมอาจส่งผลให้ยีนนั้นๆ ไม่สามารถสร้างโปรตีนตามหน้าที่ปกติ เมื่อโปรตีนทำงานผิดพลาดหรือไม่เพียงพอก็จะนำไปสู่โรคพันธุกรรมต่างๆ (Genetic Diseases) ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้สามารถถ่ายทอดสู่รุ่นลูกหลานเนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์จะส่งต่อข้อมูลพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นไปยังคนรุ่นต่อไป

ปัจจุบันการตรวจทางพันธุกรรมสามารถทำได้อย่างรวดเร็วและอยู่ในราคาที่เข้าถึงได้ง่าย การตรวจพันธุกรรม (Genetic Testing) หรือการตรวจพันธุกรรมจีโนม (Genome Sequencing) สามารถทำได้ภายใน 1-2 วัน โดยมีราคาที่ลดลงจนอยู่ในระดับต่ำกว่า 1,000 เหรียญสหรัฐฯ เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการอ่านลำดับ DNA แบบใหม่สามารถอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์จำนวนมากพร้อมกันช่วยเปิดประตูสู่ยุคแห่งเวชศาสตร์จีโนม (Genomic Medicine) ที่แพทย์สามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรคได้อย่างตรงจุด ช่วยแยกแยะความแตกต่างระหว่างโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกัน คาดการณ์พยากรณ์ วางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย และป้องกันผลข้างเคียงจากยาหรือการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งขอบเขตการประยุกต์ใช้จีโนมิกส์ก็ไม่ได้จำกัดเพียงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังได้ขยายไปสู่การแพทย์สาขาอื่นๆ อย่างกว้างขวาง รวมถึงสามารถพัฒนาต่อยอดสู่อุตสาหกรรมอื่นๆ อาทิ การเกษตร และอีกมากมายในอนาคตอันใกล้

สำหรับประเทศไทย โอกาสที่ชัดเจนที่สุดของการถอดรหัสพันธุกรรมคือการปฏิรูปวงการสาธารณสุขของไทยให้เข้าสู่ยุคเวชศาสตร์จีโนม (Genomic Medicine) และการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ซึ่งเป็นแนวทางการรักษาที่ปรับให้เข้ากับลักษณะทางพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม และวิถีชีวิตของแต่ละบุคคล ข้อมูลทางพันธุกรรมจะช่วยให้แพทย์สามารถประเมินความเสี่ยงต่อโรคที่ซับซ้อน เช่น มะเร็ง เบาหวาน และโรคหัวใจของประชากรไทยได้อย่างถูกต้อง รวมถึงช่วยให้บุคคลที่มีความเสี่ยงต่อโรคสามารถปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตหรือให้การรักษาเชิงป้องกันได้ตั้งแต่ก่อนที่อาการจะปรากฏ นอกจากนั้นประเทศไทยมีความหลากหลายทางชาติพันธุ์ การสร้างฐานข้อมูลจีโนมคนไทยที่ครอบคลุมและมีมาตรฐานระดับสากลจะเป็นทรัพยากรที่มีคุณค่าในด้านการทำวิจัยและพัฒนาการรักษาที่ตอบโจทย์เฉพาะเจาะจงกับประชากรไทย

DNA Sequencing จึงเป็นกุญแจสำคัญที่จะพลิกโฉมการดูแลสุขภาพ การพัฒนาด้านชีววิทยา และการพัฒนาเศรษฐกิจของประเทศไทยให้ก้าวเข้าสู่ยุคที่ทุกการตัดสินใจเป็นไปอย่างแม่นยำมากยิ่งขึ้น